Was bedeutet die Diagnose Familiäre Hypercholesterinämie für meine Familie?

 

Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten in Deutschland und damit häufiger als andere Erbkrankheiten, wie z. B. Multiple Sklerose oder Chorea Huntington. Da sie dominant vererbt wird, sind in der Regel 50 % der Nachkommen ebenfalls betroffen – auch Ihre Kinder oder Enkelkinder! Deswegen ist es sehr wichtig, alle nahen Familienmitglieder (Geschwister, Eltern, Kinder und Enkelkinder) zu informieren, wenn bei Ihnen eine Familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert wurde. Alle direkten Verwandten sollten ebenfalls auf erhöhte LDL-Cholesterin-Werte getestet werden (Kaskadenscreening).

Werden auch bei Ihren Verwandten erhöhte LDL-Cholesterinwerte festgestellt, sollte auch bei ihnen die weitere Diagnostik und baldige Therapie angestrebt werden. Gerade bei jüngeren Betroffenen (z. B. bei Kindern) kann ein früher Therapiebeginn das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen auf das Maß von einer nicht von FH betroffenen Person reduzieren. Kinder und Jugendliche sollten immer einem Fettstoffwechsel-Spezialisten vorgestellt werden. Aber auch ältere Betroffene profitieren von einer Diagnose und Therapie, da auch sie das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen erheblich verringern können.