Was bedeutet die Diagnose Familiäre Hypercholesterinämie für meine Familie?

 

Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten in Deutschland und damit häufiger als z. B. Multiple Sklerose oder Chorea Huntington. Da sie dominant vererbt wird, sind in der Regel 50 % der Nachkommen ebenfalls betroffen – auch Ihre Kinder oder Enkel! Deswegen ist es sehr wichtig, alle nahen Familienmitglieder (Geschwister, Eltern, Kinder und Enkel) zu informieren, wenn bei Ihnen die Diagnose FH gestellt wurde. Diese sollten ebenfalls auf erhöhtes LDL-Cholesterin getestet werden (Kaskadenscreening).

Wird ein erhöhtes Cholesterin festgestellt, sollte auch bei den Verwandten die weitere Diagnostik und baldige Therapie angestrebt werden. Gerade bei jüngeren Betroffenen (z. B. bei Kindern) kann ein früher Therapiebeginn das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen auf das Maß von einer nicht von FH betroffenen Person reduzieren. Kinder und Jugendliche sollten immer einem Fettstoffwechsel-Spezialisten vorgestellt werden. Aber auch ältere Betroffene profitieren von einer Diagnose und Therapie aufgrund eines erheblich verringerten Risikos für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.