Wie wird die Familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert?

1. Schritt: Blutuntersuchung beim behandelnden Arzt

Bitten Sie Ihren behandelnden Arzt eine Blutuntersuchung (inkl. der Lipidwerte) bei Ihnen durchzuführen und Ihnen die Ergebnisse auszuhändigen. In der Regel wird im Rahmen der Blutuntersuchung zunächst das Gesamtcholesterin bestimmt. Ist das Gesamtcholesterin deutlich erhöht (> 290 mg/dl), dann sollten Sie Ihren Arzt bitten, dass er im nächsten Schritt die folgenden Lilid-Werte ermittelt ...

  • LDL-Cholesterin
  • HDL-Cholesterin
  • Tryglizeride
  • Lipoprotein a oder auch Lp(a)

Sind weitere Lipidwerte deutlich erhöht, sollten Sie mit Ihrem Arzt nach Abklärung der folgenden Schritte über die Möglichkeit einer Familiären Hypercholesterinämie oder einer alternativen Fettstoffwechselstörung sprechen.

Darüber hinaus sollten Sie sich über cholesterinsenkende, medikamentöse Therapien und begleitende Maßnahmen wie Ernährungsumstellung, Rauchverzicht und mehr Bewegung informieren.

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2. Schritt: Erhebung der Eigen- und Familienanamnese durch den behandelnden Arzt

Im Gespräch mit Ihrem behandelnden Arzt wird erörtert, ob folgende Kriterien auf Sie und Ihre Familie zutreffen ...

  • Gibt es in Ihrer Familie nahe Verwandte (Eltern, Geschwister, Kinder) die bereits früh einen hohen Cholesterinwert hatten?
  • Gibt es in Ihrer Familie nahe Verwandte, die vor dem 60. Lebensjahr eine Herz-Kreislauf-Erkrankung bekommen haben oder einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erlitten haben?
  • Ist Ihr eigener Cholesterinwert erhöht?
  • Sind Sie selber bereits vor dem 60. Lebensjahr von einer Herz-Kreislauf-Erkrankung betroffen?

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3. Schritt: Untersuchung nach äußeren Merkmalen durch einen Haus- oder Facharzt

In seltenen Fällen der Familiären Hypercholesterinämie können sich äußere Merkmale wie Xanthome, Xanthelasmen oder Arcus Lipoides Corneae entwickeln, die eine Diagnose erleichtern können.

Xanthome
Xanthome sind an sich harmlose, orange-gelblich schimmernde, knoten- bis plaqueartige Fettablagerungen in der Haut, sie werden auch als Gelbknoten bezeichnet. Sie sind lokalisierte Ansammlungen von Makrophagen, die massenhaft Fette eingelagert haben und sich zu Schaumzellen umformen.

Tendinöse und kutane Xanthome sind typische, äußerlich sichtbare Zeichen der abnormen Cholesterinspeicherung. Bevorzugte Lokalisationen von tendinösen Xanthomen sind die Achillessehnen und die Strecksehnen der Fingergelenke, seltener die Patellar- und Trizepssehne.

Xanthelasmen
Häufiger, aber weniger spezifisch sind Cholesterinablagerungen in Form von Xanthelasmen vor dem 45. Lebensjahr. Sie sind weißliche bis gelbe, flache, weiche Erhebungen an den Augenlidern. Sie treten hauptsächlich am inneren Winkel beider Augen auf und sind symmetrisch angeordnet. Sie sind das Ergebnis von Cholesterin-Ablagerungen (Plaques) in der Haut und werden als harmlos eingestuft, solange sie die Funktion des Lids und das Sichtfeldes nicht einschränken. In den meisten Fällen stellen sie aber für Betroffene ein kosmetisches Problem dar.

Durch eine medikamentöse Therapie zur Senkung des Cholesterins können Xanthelasmen verringert werden, bleiben jedoch häufig sichtbar.

Xanthelasmen können Ausdruck einer Fettstoffwechselstörung wie der Familiären Hypercholesterinämie, einer primär biliären Cholangitis (Autoimmunkrankheit der Leber) oder Diabetes Mellitus sein. Bei Jugendlichen treten Xanthelasmen eher selten auf. Bei Frauen können Arcus Lipoides Corneae auch unabhängig von Erkrankungen jenseits der Menopause vorkommen.

Arcus Lipoides Corneae
Bei dem Arcus Lipoides Corneae handelt es sich um weiße Ablagerungen in der Hornhaut des Auges, die als Ring um die Iris sichtbar werden. Die Ursache für den Arcus Lipoides Corneae sind Cholesterineinlagerungen, weshalb das Auftreten vor dem 50. bis 60. Lebensjahr als wichtiger Hinweis auf eine Hypercholesterinämie gedeutet werden muss.

Das Auftreten von Arcus Lipoides Corneae kann außerdem auf erhöhten Alkoholkonsum oder Diabetes Mellitus hindeuten. Bei alten Menschen tritt dieser Trübungsring ebenfalls häufig auf, wird aber als harmlos eingestuft.

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4. Schritt: Ermittlung des FH-Scores (z. B. DLCN-Scores)

Durch die Ermittlung des FH-Scores kann der behandelnde Arzt beurteilen, wie wahrscheinlich eine Familiäre Hypercholesterinämie ist. Je nach Höhe des ermittelten FH-Scores können folgende Aussagen getroffen werden ...

FH Score Auslegung
9–26 FH definitiv
6–8 FH wahrscheinlich
3-5 FH möglich
0-2 FH unwahrscheinlich

 

Für die Ermittlung des Scores werden folgende Informationen herangezogen ...

Familienanamnese

  • Patient/Patientin hat einen Verwandten 1. Grades mit vorzeitiger (Männer < 55 Jahre, Frauen < 60 Jahre) koronarer Herzerkrankung (KHK)
  • Patient/Patientin hat einen Verwandten 1. Grades mit LDL-Cholesterin über der 95. Perzentile für das jeweilige Alter und Geschlecht
  • Patient/Patientin hat einen Verwandten 1. Grades mit tendinösem Xanthom und/oder Arcus corneae
  • Patient/Patientin hat ein Kind/Kinder < 18 Jahre mit LDL-Cholesterin über der 95. Perzentile für das jeweilige Alter und Geschlecht

 

Klinische Anamnese

  • Patient/Patientin mit vorzeitiger KHK (Männer < 55 Jahre, Frauen < 60 Jahre)
  • Patient/Patientin mit vorzeitiger, zerebraler oder peripherer vaskulärer Erkrankung (Männer < 55 Jahre, Frauen < 60 Jahre)

 

Körperlicher Untersuchungsbefund

  • Patient/Patientin mit tendinösem Xanthom
  • Patient/Patientin mit Arcus corneae und jünger als 45 Jahre

 

Biochemische Ergebnisse (LDL-Cholesterin)

  • Wie hoch ist das LDL-Cholesterin des Patienten/der Patientin?

 

Molekulargenetische Untersuchung (DNA-Analyse)

  • Wurde bei einer DNA-Analyse eine krankheitsverursachende Mutation in den LDL-Rezeptor-, ApoB- oder PCSK9-Genen gefunden?

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5. Durchführung einer genetischen Untersuchung

Da die FH eine vererbbare Krankheit ist, kann mit der genetischen Untersuchung der Verdacht auf FH endgültig bestätigt werden. Ein negativer Befund schließt die FH jedoch nicht aus, da bisher nicht alle verursachenden Veränderungen im Erbgut bekannt sind.

 

Wenn bei Ihnen bereits nach Schritt 1-2 einiges darauf hindeutet, dass Sie an einer Familiären Hypercholesterinämie leiden, sollten Sie in jedem Fall Ihre Familie informieren und dazu motivieren, sich ebenfalls untersuchen zu lassen.

Für eine frühzeitige Diagnose ist vor allem wichtig, dass auch Kinder bereits in jungen Jahren getestet werden, um das Risiko für frühzeitige Atherosklerose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen abzuklären und gegebenenfalls entgegenzuwirken.

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