Durch die Ermittlung des FH-Scores kann der behandelnde Arzt beurteilen, wie wahrscheinlich eine Familiäre Hypercholesterinämie ist. Je nach Höhe des ermittelten FH-Scores können folgende Aussagen getroffen werden ...

 

 

Für die Ermittlung des Scores werden folgende Informationen herangezogen ...

Familienanamnese

• Patient/Patientin hat einen Verwandten 1. Grades mit vorzeitiger (Männer < 55 Jahre, Frauen < 60 Jahre) koronarer Herzerkrankung (KHK)
• Patient/Patientin hat einen Verwandten 1. Grades mit LDL-Cholesterin über der 95. Perzentile für das jeweilige Alter und Geschlecht
• Patient/Patientin hat einen Verwandten 1. Grades mit tendinösem Xanthom und/oder Arcus corneae
• Patient/Patientin hat ein Kind/Kinder < 18 Jahre mit LDL-Cholesterin über der 95. Perzentile für das jeweilige Alter und Geschlecht

 

Klinische Anamnese

• Patient/Patientin mit vorzeitiger KHK (Männer < 55 Jahre, Frauen < 60 Jahre)
• Patient/Patientin mit vorzeitiger, zerebraler oder peripherer vaskulärer Erkrankung (Männer < 55 Jahre, Frauen < 60 Jahre)

 

Körperlicher Untersuchungsbefund

• Patient/Patientin mit tendinösem Xanthom
• Patient/Patientin mit Arcus corneae und jünger als 45 Jahre

 

Biochemische Ergebnisse (LDL-Cholesterin)

• Wie hoch ist das LDL-Cholesterin des Patienten/der Patientin?

 

Molekulargenetische Untersuchung (DNA-Analyse)

• Wurde bei einer DNA-Analyse eine krankheitsverursachende Mutation in den LDL-Rezeptor-, ApoB- oder PCSK9-Genen gefunden?