In seltenen Fällen der Familiären Hypercholesterinämie können sich äußere Merkmale wie Xanthome, Xanthelasmen oder Arcus Lipoides Corneae entwickeln, die eine Diagnose erleichtern können.

Xanthome
Xanthome sind an sich harmlose, orange-gelblich schimmernde, knoten- bis plaqueartige Fettablagerungen in der Haut, sie werden auch als Gelbknoten bezeichnet. Sie sind lokalisierte Ansammlungen von Makrophagen, die massenhaft Fette eingelagert haben und sich zu Schaumzellen umformen.

Tendinöse und kutane Xanthome sind typische, äußerlich sichtbare Zeichen der abnormen Cholesterinspeicherung. Bevorzugte Lokalisationen von tendinösen Xanthomen sind die Achillessehnen und die Strecksehnen der Fingergelenke, seltener die Patellar- und Trizepssehne.

Xanthelasmen
Häufiger, aber weniger spezifisch sind Cholesterinablagerungen in Form von Xanthelasmen vor dem 45. Lebensjahr. Sie sind weißliche bis gelbe, flache, weiche Erhebungen an den Augenlidern. Sie treten hauptsächlich am inneren Winkel beider Augen auf und sind symmetrisch angeordnet. Sie sind das Ergebnis von Cholesterin-Ablagerungen (Plaques) in der Haut und werden als harmlos eingestuft, solange sie die Funktion des Lids und das Sichtfeldes nicht einschränken. In den meisten Fällen stellen sie aber für Betroffene ein kosmetisches Problem dar.

Durch eine medikamentöse Therapie zur Senkung des Cholesterins können Xanthelasmen verringert werden, bleiben jedoch häufig sichtbar.

Xanthelasmen können Ausdruck einer Fettstoffwechselstörung wie der Familiären Hypercholesterinämie, einer primär biliären Cholangitis (Autoimmunkrankheit der Leber) oder Diabetes Mellitus sein. Bei Jugendlichen treten Xanthelasmen eher selten auf. Bei Frauen können Arcus Lipoides Corneae auch unabhängig von Erkrankungen jenseits der Menopause vorkommen.

Arcus Lipoides Corneae
Bei dem Arcus Lipoides Corneae handelt es sich um weiße Ablagerungen in der Hornhaut des Auges, die als Ring um die Iris sichtbar werden. Die Ursache für den Arcus Lipoides Corneae sind Cholesterineinlagerungen, weshalb das Auftreten vor dem 50. bis 60. Lebensjahr als wichtiger Hinweis auf eine Hypercholesterinämie gedeutet werden muss.

Das Auftreten von Arcus Lipoides Corneae kann außerdem auf erhöhten Alkoholkonsum oder Diabetes Mellitus hindeuten. Bei alten Menschen tritt dieser Trübungsring ebenfalls häufig auf, wird aber als harmlos eingestuft.