Wie wird Familiäre Hypercholesterinämie vererbt?

 

In der Vererbungslehre unterscheidet man zwischen dominanter und rezessiver Vererbung. Jede Erbanlage besteht aus zwei Teilen, ein Teil vom Vater und ein Teil von der Mutter. Bei der rezessiven Vererbung tritt eine vererbte Erkrankung nur auf, wenn die Person von beiden Elternteilen eine veränderte Erbanlage erhalten hat. Rezessiv vererbte Erkrankungen sind daher meist sehr selten.

Bei der dominanten Vererbung, wie im Falle der FH, reicht bereits eine veränderte Erbanlage von Mutter oder Vater aus, um die Erkrankung auszulösen (heterozygote FH). Heterozygot bedeutet, dass zwei unterschiedliche Erbanlagen vorliegen.

Im Falle der Familiären Hypercholesterinämie wird das Krankheitsbild noch verschlimmert, wenn in seltenen Fällen von beiden Eltern eine veränderte Anlage vererbt wird und damit beide Elternteile von der heterozygoten FH betroffen sind. Dann kommt es zur homozygoten Form der FH, die durch besonders hohe LDL-Werte und besonders frühe Herz-Kreislauf-Ereignisse gekennzeichnet ist. Homozygot bedeutet, dass zwei gleiche Erbanlagen vorliegen.