Was ist eine genetische Untersuchung?

 

Die familiäre Hypercholesterinämie wird vererbt, d. h. es ist bekannt, dass durch Veränderungen in bestimmten Genen (Erbanlagen) das stark erhöhte LDL-Cholesterin verursacht wird. Diese Veränderungen in den Genen lassen sich mit Hilfe von bestimmten Labormethoden (molekular-genetische Analyse) nachweisen.

Um eine genetische Untersuchung durchzuführen muss der behandelnde Arzt dem Patienten zunächst ein Beratungsgespräch (gegebenenfalls bei einem Humangenetiker) anbieten, dieses ist aber nicht verpflichtend. Sinn des Beratungsgesprächs ist es, den Patienten über die Konsequenzen der genetischen Untersuchung aufzuklären. Der Patient muss seine Einwilligung zu Untersuchung schriftlich geben. Der Arzt nimmt dann Blut ab und sendet dies zur Analyse an ein humangenetisches Labor. Dort werden die entsprechenden Erbanlagen (Gene, die für FH in Frage kommen sind LDL-Rezeptor, Apolipoprotein B-100 und PCSK9 -> siehe dazu auch „Was ist die Ursache für FH“) analysiert und nach ca. 6 bis 8 Wochen wird ein Befund mitgeteilt. An diesem Punkt hat der Patient noch immer das Recht, das Ergebnis nicht erfahren zu wollen, womit die genetische Untersuchung als nicht durchgeführt gilt.

Zur Befundmitteilung kann ebenfalls ein Beratungsgespräch bei einem Humangenetiker in Anspruch genommen werden.

Die Kosten für eine genetische Untersuchung werden bei der Verordnung durch den behandelnden Arzt von der gesetzlichen Krankenversicherung übernommen. Bei privaten Krankenversicherungen sollte im Vorfeld immer eine Kostenübernahmeerklärung eingeholt werden.