Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die zu einer Störung im Abbau des LDL-Cholesterins (des sog. schlechten Cholesterins) und damit zu oft deutlich erhöhten Cholesterinwerten führt.

Erhöhte Cholesterinwerte von ...

• ... > 290 mg/dl Gesamtcholesterin
• ... > 190 mg/dl LDL-Cholesterin

ohne lipidsenkende Maßnahmen sind hier keine Seltenheit.

Da die erhöhten Werte häufig schon seit frühester Kindheit vorhanden sind, ist die Familiäre Hypercholesterinämie die häufigste bekannte Ursache für frühzeitig auftretende Atherosklerose (Gefäßverkalkung).

Leider verursacht die FH keinerlei Schmerzen oder Unwohlsein, so dass sie sehr lange unerkannt bleibt. In seltenen Fällen können äußere Merkmale wie Xanthome (Fettablagerungen an Sehnen), Xanthelasmen (gelbe Inselchen um die Augen herum) oder Arcus Lipoides Corneae (weißer Ring um die Augenlinse herum) auftreten, die auf ein Fettstoffwechselproblem hindeuten können.

In den meisten Fällen macht sich eine Familiäre Hypercholesterinämie jedoch erst dann bemerkbar, wenn sich das Cholesterin bereits soweit in den Arterien abgesetzt hat, dass kein Blut mehr durchkommt und somit wichtige Organe wie das Herz oder das Gehirn von der Blutversorgung abgeschnitten sind. In der Folge entstehen akute Ereignisse wie Herzinfarkte oder Schlaganfälle, die nicht selten tödlich enden.

Mit einer frühzeitigen Diagnose und einer konsequenten Zuführung von cholesterinsenkenden Maßnahmen könnte das Risiko frühzeitig auftretender Atherosklerose (Gefäßverkalkung) und daraus resultierender Folgeerkrankungen auf das Niveau eines gesunden Menschen herabgesenkt werden.

Da es jedoch in Deutschland bisher keine Früherkennungsprogramme für Familiäre Hypercholesterinämie gab, werden Betroffene noch immer zu spät identifiziert und adäquat behandelt.

Die Familiäre Hypercholesterinämie wird dominant vererbt, weshalb davon ausgegangen werden muss, dass in der Regel 50 % der Nachkommen ebenfalls davon betroffen sind.   >>  MEHR ERFAHREN

Was die Verbreitung der Erkrankung in Deutschland angeht, so haben Studien ergeben, dass sie mindestens mit einer Prävalenz von 1:300 auftritt, was bedeutet, dass mindestens jeder 300. Mensch betroffen ist. Diese Verbreitung macht sie zu einer der häufigsten Erbkrankheiten in Deutschland und kommt damit häufiger vor als Erbkrankheiten wie Multiple Sklerose oder Chorea Huntington.

In der Summe leben rund 270.000 FH Patienten in Deutschland von denen jedoch noch immer nur etwa 2-10 % der Fälle diagnostiziert sind.